The Business Plus บิสิเนสพลัส
คนไทยมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือโรคโลหิตจางสูงถึง 1 ใน 3 หรือกว่าร้อยละ 30 ของประชากรทั้งประเทศ โดยไม่แสดงอาการใด ๆ และมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่คนเหล่านี้มียีนธาลัสซีเมียแฝงที่สามารถถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่ไปสู่ลูก ดังนั้น ทุกคนที่วางแผนจะแต่งงานหรือมีบุตร ควรวางแผนครอบครัวด้วยการตรวจเลือดเพื่อจะได้ทราบว่า เป็นคู่เสี่ยงของการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง
รศ.นพ.ชเนนทร์ วนาภิรักษ์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคธาลัสซีเมียอันดับต้น ๆ ของประเทศ บรรยายในงานมหกรรมด้านความยั่งยืน หรือ Sustainability Expo 2022 ที่จัดขึ้น ณ ศูนย์การประชุมแห่งชาติสิริกิติ์ เมื่อปลายเดือนกันยายน 2565 เพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับความยั่งยืนในมิติของสุขภาพว่า “หากภรรยาไม่ได้ตรวจเลือดเพื่อตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย วิธีป้องกันที่ดีที่สุด คือ การไปฝากครรภ์ตั้งแต่เริ่มต้น โดยพาสามีมาตรวจด้วยเพื่อให้ทราบว่าเป็นพาหะหรือไม่ ถ้าเป็นคู่เสี่ยง แพทย์จะมีเวลาในการวินิจฉัยก่อนคลอดแม้ว่าลูกจะไม่เป็นโรคก็ตาม แต่ถ้าเกิน 24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ให้ได้ เพราะจะเข้าข่ายการคลอดก่อนกำหนด ซึ่งจะกลายเป็นภาระในการดูแลเด็กหลังคลอดแล้ว
สำหรับผู้ที่ไปฝากครรภ์ที่โรงพยาบาล หรือสถานบริหารสาธารณสุขของรัฐทั่วประเทศ สามารถขอรับบริการตรวจคัดกรองได้ฟรี เนื่องจาก กระทรวงสาธารณสุขได้ออกประกาศนโยบายธาลัสซีเมียตั้งแต่ปี 2548 โดยให้หญิงมีครรภ์ทุกรายได้รับการปรึกษาธาลัสซีเมีย ได้รับการตรวจคัดกรอง หากผลผิดปกติ ให้ตามสามีเข้ารับตรวจคัดกรอง หญิงมีครรภ์และสามี หากผลตรวจพบว่า หญิงมีครรภ์และสามีมีความเสี่ยง จะได้รับการตรวจยืนยันคู่สมรสเสี่ยงทุกคู่ ทั้งนี้ หญิงมีครรภ์เข้าข่ายคู่สมรสเสี่ยงทุกรายจะได้รับการตรวจทารกก่อนคลอด นอกจากประสบความสำเร็จในการผลักดันให้เป็นสวัสดิการของรัฐในการตรวจคัดกรองสำหรับผู้ฝากครรภ์ ซึ่งครอบคลุมถึงคนไทยที่มีคู่สมรสเป็นต่างชาติด้วยไม่ว่าจะเป็นฝ่ายภรรยาหรือสามี” รศ.นพ.ชเนนทร์ ยังเสนอสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้กำหนดเป็นสวัสดิการสำหรับคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรด้วย ซึ่งจะทำให้การป้องกันควบคุมโรคมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
อาการของโรค กลุ่มโรคธาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตับม้ามโต ไขกระดูกขยายทำให้โหนกแก้ม หน้าผาก ขยายนูนขึ้น สีผิวคล้ำ มีแผลเรื้อรัง หัวใจมีธาตุเหล็กเกาะ และระบบต่าง ๆ เสียหาย ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียมีหลายสายพันธุ์ ได้แก่ อัลฟ่า เบต้า และฮีโมโกลบิน อี ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นอัลฟ่าทั้งคู่ อาการจะรุนแรงตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ในกรณีที่เป็นเบต้าคู่กับเบต้า อาการจะรุนแรงหลังจากคลอดแล้ว ส่วนสายพันธุ์อีคู่กับอี จะไม่รุนแรง มีอาการซีดเล็กน้อย แต่หากมีการข้ามสายพันธุ์ เช่น ภรรยาเป็นอัลฟ่า สามีเป็น อี จะมีความรุนแรง ซึ่งวิทยาการทางการแพทย์สามารถตรวจวิฉัยระดับความรุนแรงของโรคได้ทั้งหมด ความรุนแรงหลายระดับและหลายรูปแบบ ถ้ารุนแรงขั้นสูงสุด ลูกจะมีอาการซีดตั้งแต่อยู่ในท้อง เมื่ออายุครรภ์ได้ 7-8 เดือนก็จะทำให้ทารกหัวใจวายและเสียชีวิต ปัญหาที่ตามมา คือ จะทำให้คุณแม่มีภาวะที่เรียกว่าครรภ์เป็นพิษ มีเส้นเลือดแตกในสมอง ชัก และอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ เด็กบางคนจะไม่มีปัญหาตอนคลอดออกมา แต่จะเริ่มออกอาการซีดให้เห็นเมื่ออายุได้หนึ่งขวบ ซึ่งแพทย์จะใช้วิธีรักษาด้วยการเติมเลือด แต่จะไปส่งผลให้มีธาตุเหล็กเกิน และต้องให้ยาขับเหล็กควบคู่กันไป
ระบบการป้องกัน
ภายใต้แนวทางปฏิบัติของกระทรวงสาธารณสุข เมื่อฝากครรภ์ครั้งแรก แพทย์จะซักถามประวัติย้อนกลับว่ามีลูกคนก่อนหน้านี้เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ แต่ปัจจุบัน คนมีลูกน้อย จึงมักจะเป็นการฝากครรภ์ท้องแรก จึงควรตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์กับสามีเพื่อดูว่าเป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ถ้าเป็น ก็ต้องไปตรวจลูกในท้องว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ หากพบว่าลูกในท้องเป็นโรครุนแรง แพทย์จะให้ทางเลือกในการตัดสินใจ โดยจะอธิบายให้ทราบข้อเท็จจริงว่า เมื่อลูกคลอดออกมาแล้วจะมีอาการอย่างไร รุนแรงแค่ไหน พ่อ-แม่ จะสามารถรับภาระดูแลลูกได้หรือไม่ เพราะเด็กจะต้องมาเติมเลือดที่โรงพยาบาลเป็นระยะ ๆ ซึ่งการยุติการตั้งครรภ์จะเป็นทางเลือกโดยสมัครใจ ในการวินิจฉัยก่อนคลอด จะใช้วิธีตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ ถ้าพ่อ-แม่เป็นคู่เสี่ยงชนิดเดียวกัน ลูกจะมีความเสี่ยง 1 ใน 4 หรือ 25% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำที่เป็นเซลล์ของลูก แล้วเอาเซลล์ไปตรวจ หรือเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์ที่เป็นเลือดของลูกล้วน ๆ ส่วนการทำอัลตร้าซาวน์เป็นการวินิฉฉัยว่า เด็กมีอาการบวมน้ำหรือไม่ ก่อนที่จะไปตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ ดังกล่าว
รศ.นพ.ชเนนทร์ อธิบายว่า ขณะนี้ ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กำลังศึกษาวิจัยเทคนิคใหม่ ๆ ในการตรวจเด็กในท้อง ที่เรียกว่า เจาะดีเอ็นเอของลูกในเลือดแม่ ซึ่งจะไม่เป็นอันตรายต่อลูกในท้อง เพราะการเจาะเลือดแม่มีโอกาสทำให้แท้งได้แม้จะอยู่ในอัตราต่ำก็ตาม ซึ่งคาดว่า จะสามารถนำมาใช้ในทางการแพทย์ได้ในอนาคตอันใกล้นี้
มีวิธีรักษาได้อย่างไร
การรักษาโดยทั่วไป จะเป็นการรักษาตามอาการ ได้แก่การให้เลือด ให้ยาขับเหล็ก ส่วนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงมาก แพทย์จะพิจารณาแก้ปัญหาจากภาวะแทรกซ้อน เช่น ต่อมไร้ท่อผิดปกติ กระดูกเปลี่ยนรูป ม้ามโต ติดเชื้อ เป็นต้น ส่วนการรักษาให้หายขาด มีเพียงวิธีเดียวคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด โดยเอาจากไขกระดูก รก หรือใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งเซลล์ต้นกำเนิดได้ แต่ที่สำคัญคือ ต้องเข้ากับเซลล์ของคนไข้ และวิธีนี้จะเสียค่าใช้จ่ายสูง อีกวิธีคือ การรักษาโดยยีน ซึ่งอยู่ระหว่างการศึกษาวิจัย โดยใช้วิธีการตัดยีนที่ผิดปกติออกไป แล้วใส่ยีนที่ปกติเข้าไปแทน จากนั้นจึงนำมาใส่ในเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งผลการวิจัยและทดลองในแล็บได้ผลดี จึงมีแนวโน้มสูงที่จะนำมาใช้ในบริการทางการแพทย์ได้ในอนาคต
